Ho conosciuto il dottor Pignata che si occupa di questa malattia davvero poco nota, la atassia telangectasia. E’ una di quelle che verranno citate nel libro attraverso la testimonianza di Silvia, una mamma che tanto si batte e tanto ancora spera, malgrado le difficoltà.

 

A NAPOLI UN CONVEGNO SULL’ATASSIA-TELEANGECTASIA

Nei giorni scorsi a Napoli, presso l'Istituto Piccole ancelle di Cristo Re, si è tenuto un convegno sulla sindrome nota come Atassia-Teleangectasia (A-T). L'incontro, organizzato dall'Area funzionale di Immunologia pediatrica del Dipartimento di Pediatria dell'Universita' di Napoli Federico II, e dall'associazione Amici di Valentina che raccoglie le famiglie dei pazienti affetti dalla patologia, ha visto impegnati per la prima volta immunologi e neurologi pediatri, radiologi e biologi molecolari provenienti da vari centri italiani.

'Questo disordine - spiega il professor Claudio Pignata, organizzatore del convegno e ricercatore di Immunologia pediatrica - e' una rara malattia genetica da immunodeficienza primitiva, caratterizzata dal coinvolgimento di diversi organi ed apparati, tra cui il sistema immune, la pelle e soprattutto il sistema nervoso'. Tuttavia, cio' che immediatamente appare evidente nei bambini con tale malattia e' il coinvolgimento di una particolare regione del cervello che e' deputata all'organizzazione dei movimenti. 'La maggior parte dei bambini che giunge alla nostra osservazione presso il centro di Immunologia Pediatrica di Napoli - continua Pignata - non presenta in genere infezioni gravi o piu' frequenti rispetto alle persone sane, come ci si potrebbe aspettare in pazienti con immunodeficit, ma un quadro di progressiva atassia cerebellare che si evidenzia generalmente ad 1 anno di vita quando inizia la deambulazione spontanea. E' solo a quest'eta', infatti, che i genitori cominciano a notare nei loro bambini incertezza nell'andatura, oppure difficolta' nell'articolazione delle parole'. Cio' che rende ancora piu' doloroso porre la diagnosi di A-T, sia per i familiari che per i medici che se ne prendono cura, e' la consapevolezza di una progressiva degenerazione neurologica, che infine culmina nella perdita della deambulazione autonoma in genere intorno alla seconda decade di vita.

'Purtroppo, l'A-T - spiega il professore - e' una malattia per la quale non esistono cure sicuramente efficaci. Sono diversi anni ormai che il Centro di Napoli e' impegnato nell'identificare nuovi possibili inerenti terapeutici su questa malattia. In particolare, dal 2006 sono stati effettuati diversi studi volti a valutare gli effetti sui sintomi neurologici degli steroidi. I risultati ottenuti, pubblicati su riviste scientifiche internazionali, sono stati incoraggianti e pertanto il team e' attualmente impegnato ad identificare il minimo dosaggio del farmaco efficace nel ridurre i sintomi'.

Il workshop, organizzato con la partecipazione delle associazioni delle famiglie dei pazienti con A-T, ha avuto lo scopo principale di coinvolgere ricercatori di alto profilo scientifico provenienti da differenti aree di studio per favorire la ricerca interdisciplinare su questa malattia. Il problema principale della ricerca in Italia, e piu'in generale nel mondo, su questa malattia e' rappresentato dal fatto che essendo una malattia molto rara e' di fatto una malattia 'orfana', nel senso che e' ormai difficilissimo raccogliere fondi per consentire studi sui meccanismi alla base del disordine. La ricerca scientifica e' infatti importantissima perche' si possa trovare al piu' presto una cura che possa intervenire tempestivamente per curare e sconfiggere la malattia.

Il dottor Giorgio Pini ha organizzato col consueto entusiasmo l’evento di cui si parla nel depliant qui pubblicato. Ho conosciuto Pini, ha partecipato a diversi incontri sulle malattie rare che prendevano spunto dal mio primo libro <Siamo solo noi>. Una volta è venuto a trovarmi a Viareggio, dove mi trovavo per seguire il Festival della Salute, con i <suoi> bambini, colpiti dalla sindrome di Rett. Chi si occupa di questi problemi immani è davvero encomiabile. Giorgio è preoccupato che la manifestazione non abbia il giusto risalto e la giusta risposta. Vogliamo aiutare lui e l’Associazione Tiamo?

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La ASL 12 Viareggio, la Fondazione TIAMO e il Comune di Viareggio

 

in collaborazione con la Croce Verde, l’associazione SuXFragile, L’albero delle bimbe, ABIO (A.Bambini In Ospedale), AIR (A. Italiana Rett), ALDEI (A.Lotta Distonie Evolutive Infantii), CDKL5, Croce Verde di Viareggio, ESRRA (European Scientific Rett Research Association), Kedrion SpA Piccole Stelle, ProRett, Quelli che non, Semplicemente genitori  e TELETHON

 

 

ASL 12 Viareggio, TIAMO Foundation,and the Municipality of Viareggio

 

in collaboration with, the Croce Verde, the association SuXFragile, L’albero delle bimbe, ABIO (A.Bambini In Ospedale), AIR (A. Italiana Rett), ALDEI (A.Lotta Distonie Evolutive Infantii), CDKL5, Croce Verde di Viareggio, ESRRA (European Scientific Rett Research Association), Kedrion SpA Piccole Stelle, ProRett, Quelli che non, Semplicemente genitori  e TELETHON

 

organizza il Convegno

IL FENOTIPO AUTISTICO, TRACCIA PER LA DIAGNOSI

DI MALATTIE RARE E NON DIAGNOSTICATE

 Viareggio Versilia Congressi, Sala Puccini

V.le Marconi, 130 - Viareggio

giovedì 18 febbraio 2010 ore 8,30

 

is organizing the Symposium

AUTISTIC PHENOTYPE, A CLUE FOR THE DIAGNOSIS

OF RARE AND UNRECOGNIZED SYNDROMES  
Viareggio Versilia Congressi, Puccini Hall

V.le Marconi, 130 - Viareggio
Thursday, February 18^th , 2010

 

ore 8,00 Registrazione partecipanti

Registration

 

ore 9,00 Apertura dei lavori

Opening Address

 

Rappresentanti di Regione, Provincia, Comuni della Versilia, Associazioni

Representatives of Region, Province, City, Associations

 

ore 9.30 Domenica Taruscio (Istituto Superiore di Sanità, Roma)

 

 

LA SINDROME DI RETT

RETT SYNDROME

 

ore 10 Ingegerd Witt Engerström (ESRRA group, Swedish Rett Centre, Frösön)

La scoperta della Sindrome di Rett e la nascita del Centro Rett Svedese

The discovery of Rett syndrome and the history of Swedish Rett Center

ore 10.30 Peter Julu  (ESRRA group, Queen Mary's School of Medicine, London)

Il Fenotipo Cardiorespiratorio

The Cardiorespiratory phenotype

 

ore 11.00 Stefania Bigoni (ESRRA group, Genetica Medica, Università di Ferrara)

Il Disturbo di Hanefeld

The Hanefeld Disorder

 

 

ore 11,30

pausa caffè

coffee break

 

REVERSIBILITA’ DELLA SINTOMATOLOGIA NELLE SINDROMI GENETICHE

REVERSAL OF SYMPTOMS  IN GENETIC SYNDROMES

ore 11,45 Daniela Tropea (Picower Institute for Learning and Memory and Department of Brain and Cognitive Sciences, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA USA and Trinity College Dublin)

Reversibilità delle sindromi neurologiche nel modello animale

Reversal of genetic syndromes in animal model

 

ore 12,15 Michele Zappella (consulente Centro Rett Versilia)

Progresso e reversibilità delle sindromi autistiche

Progress and reversal of symptoms in autism spectrum disorder

 

ore 12,45 Giorgio Pini (ESRRA group e Fondazione TIAMO, Ospedale Versilia)

Sperimentazione farmacologica nella Sindrome di Rett alla ricerca della reversibilità sintomatologica

Clinical pharmacology in Rett syndrome in search for  symptoms reversal

 

ore 13,15 discussione

                 discussion

       

 

ore 13,30 pranzo

                 lunch

 

Sindrome dell’X Fragile

Fragile X Syndrome

 

ore 14,30 M. Luisa Giovannucci Uzielli (Docente di Genetica e Medicina Molecolare,

Università degli Studi di Firenze)

Diagnosi e Prevenzione della sindrome della X-Fragile: come, quando e perché

Diagnosis and Prevention of Fragile X syndrome: how, when and why

 

 

ALTRE CONDIZIONI RARE

OTHER RARE CONDITIONS

 

ore 15.00 Robert Shane Delamont (ESRRA group, Regional Neurosciences Centre, King’s College Hospital, London)

Rare forme di  epilessia

Rare forms of epilepsy

 

ore 15.30 Eric Smeets (ESRRA group, Department of Clinical Genetics, University Hospital Maastricht, Maastricht)

La sindrome VCF aspetti clinici e comportamentali nel bambino e nell’ adulto.

VCF syndrome,  clinical and behavioural aspects in children and adults

 

ore 16.00 Leopold Curfs (ESRRA group, Department of Clinical Genetics, University Hospital Maastricht, Maastricht)

Aspetti trascurati dei fenotipi comportamentali: comuni problemi pediatrici

Neglected aspects of behavioural phenotypes: common paediatric problems

 

ore 16,30

pausa caffè

coffee break

 

ore 16.45 Enrico Tarantino (Servizio di Genetica Medica, AOU Pisa, Pisa)

La sindrome di PITT-HOPKINS

PITT-HOPKINS syndrome

 

ore 17.15 Agatino Battaglia (Dipartimento di Neuroscienze dell’Età Evolutiva – IRCCS Stella Maris, Calambrone -Pisa)

La sindrome da inversione-duplicazione del cromosoma 15: una condizione neurogenetica clinicamente riconoscibile, con sintomi autistici

The inv dup(15) syndrome: a clinically recognizable neurogenetic disorder with autistic symptoms

 

ore 17,45 Giovanni Cioni (Divisione di Neuropsichiatria Infantile - Università di Pisa e Dipartimento di Neuroscienze dell’Età Evolutiva – IRCCS Stella Maris, Calambrone-Pisa)

Profilo comportamentale e modificazioni indotte dal trattamento nei deficit primari della creatina cerebrale

Behavioural phenotype and treatment induced changes in primary deficits of brain creatine.

 

18.15: Discussione

Discussion

 

18,30 Conclusioni e termine dei lavori

18.30: Conclusions and closing  remarks

 

 

 

 

Segreteria scientifica della Fondazione TIAMO

TIAMO Foundation Scientific Secretary:

Battaglia Agatino

Bigoni Stefania

Giovannucci Uzielli M. Luisa

Guazzini Stefano

Pini Giorgio

Witt EngerstrӦm Ingegerd

Zappella Michele

 

 

Segreteria organizzativa:

Organizing Secretary:

Focacci Enrica

Raspolini Vanda

Felloni Beatrice

Scusa M Flora

Centro di Riferimento Regionale Sindrome di Rett

Ospedale Versilia, Lido di Camaiore

Tel 0584.605.95

 

Iscrizione al Congresso

L’iscrizione e’ gratuita. Per l’iscrizione si prega di inviare e-mail all’indirizzo:  g.pini@usl12.toscana.it

E’ prevista la traduzione simultanea

 

Registration to the Congress

Registration is free. To register, please send e-mail to: g.pini@usl12.toscana.it

Simultaneous translation is scheduled.

 

Crediti ECM

Il congresso è accreditato dalla ASL 12 Viareggio

 

CME ACCREDITATION

The Congress is accredited by the ASL 12 Viareggio

 

Serata di gala

In serata, galà di solidarietà per la Fondazione TIAMO e Telethon (€50)

Per prenotazioni inviare una e mail a info@fondazionetiamo.it

 

Gala Dinner

In the evening, gala of solidarity for the TIAMO Foundation and Telethon

For reservations please send an email to:  info@fondazionetiamo.it

 

 

 

 

 

 

 

                                                                                                                      grafica: Francesco Guidi
Il perché del convegno..

 

Malattie rare si celano spesso in bambini con ritardo mentale, ma ancora oggi il ritardo mentale resta senza una diagnosi di causa in percentuali attorno al 50%.  Si associano spesso a queste malattie disturbi del comportamento che rientrano nell’ambito dello spettro  autistico, condizione che nel corso degli ultimi quarant’anni ha avuto una drammatica impennata passando da una frequenza stimata di 4 casi su 10000 a quella attuale riconosciuta internazionalmente di 1 caso su 150 con incrementi da pandemia.

L’idea di occuparsi di malattie rare è un modo di stare dalla parte dei più deboli, di quelli che spesso restano senza una diagnosi e con terapie non appropriate. Le malattie rare rappresentano l’1%°

 (PER  MILLE) della popolazione, ma c’è da credere che almeno altrettante siano quelle mai diagnosticate.

Interessarsi alle malattie rare è anche il modo di riappropriarsi di un principio della medicina che prevede una diagnosi prima del trattamento. Esempi di bambini trattati per autismo anziché per la patologia di base con gravi conseguenze per il bambino e la sua famiglia sono purtroppo comuni.

Scoperte scientifiche recenti aprono la strada a nuove possibilità di trattamento di malattie genetiche fino a pochi anni fa ritenute incurabili. La scoperta della reversibilità dei sintomi in alcuni modelli animali indirizza decisamente l’impegno dei ricercatori in una nuova direzione.

 

 

Why the conference?

Often rare diseases are hidden in children with mental retardation, but mental retardation still remains without an etiological diagnosis in about 50% of patients.

These diseases are often associated with behavioral problems belonging to the autistic spectrum disorder, condition that during the last four decades has had a dramatic surge from an estimated rate of 4 cases out of 10000 to the current internationally recognized rate of 1 case out 150, with pandemic increments.
The idea of dealing with rare diseases is a way to take the side of the weaklings, those people who often remain without a diagnosis and with inappropriate treatment. Rare diseases rate in the general population is defined to be 1%° (MILLE), but it is believed that the same rate exists for the never diagnosed or recognized rare disease.
Interest in rare diseases is also a way to regain possession of a principle of medicine that provides the reaching of a diagnosis before appropriate treatment. Examples of children treated for autism rather than the for the underlying disease with serious consequences for the child and his family are unfortunately common.
Latest progress in the scientific field probably will lead to new possibilities of  therapeutic approach of genetic diseases, otherwise considered untreatable until a few years ago. The discovery of the reversibility of symptoms in some animal models definitely directs the efforts of researchers in a new direction.

 

 

 

Vi giro il testo della Consensus Conference sulla sindrome di Klinefelter. Gli esperti si sono riuniti ad Abano Terme durante il convegno di Andrologia e medicina della fertilità

 

Rara, silente, nascosta, ma curabile. La sindrome di Klinefelter, una delle più comuni cause di ipogonadismo primario maschile, colpisce 50 mila uomini in Italia ma sono uno su quattro è consapevole di soffrirne. Decritta la prima volta da Harry Klinefelter nel 1942, si manifesta con la presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali: la sindrome comporta testicoli più  piccoli del normale, può causare azoospermia, quindi incapacità a procreare. I soggetti affetti da Klinefelter presentano un aumentato rischio di tumore alla mammella (20 volte maggiore), di leucemia linfatica acuta e neoplasia delle cellule germinali. L’incidenza di Klinefelter è stimata in 1 su 600 neonati maschi, la diagnosi avviene prevalentemente in età adulta pur rimanendo per il 75% sconosciuta. Le manifestazioni cliniche sono variabili da persona a persona e vi sono evidenze scientifiche che dimostrano che chi ne è affetto ha più probabilità di ingrassare, incorrere in depressione, anemia, infertilità, ipogonadismo, osteoporosi precoce, malattia diabetica e patologie cardiovascolari. Tutto dovuto alla scarsa presenza di testosterone nell'organismo. Una minoranza di pazienti presenta difficoltà di parola e disturbi mentali. La chiave di volta sta tutta nella diagnosi precoce.

"Il problema della sindrome di Klinefelter – spiega Foresta – è la mancata diagnosi: rimane ancora troppo diffusa infatti la cattiva abitudine di non portare i propri figli dall’andrologo per una visita di controllo. Se si interviene per tempo, gli effetti di Klinefelter possono essere non solo attenuati ma eliminati mediante presidi di prevenzione e di trattamento”. La Consensus della SIAMS, la Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità, in programma il 25 febbraio al Teatro Congressi Pietro d'Abano di Abano Terme (Padova), presieduta dai professori Andrea Lenzi e Carlo Foresta, affronterà questi aspetti cercando una visione condivisa, di sintesi.

Vi sottopongo la lettera che Monica mi ha scritto.

 

Margherita

 

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Gent.ma Sig.ra De Bac,

non so se si ricorda di me, Le avevo mandato a questa mail la ns. storia a titolo di testimonianza di come vive un malato di Angiodisplasia.

La ns. situazione continua a peggiorare, ma non è questo il motivo x cui La distrurbo e mi appello alla Sua sensibilità, fama ed impegno in questo delicato e vasto campo delle "Malattie Rare".

Non so se Lei sia già stata contattata o informata da altri soci dell'ILA (ns. Associazione, che, grazie al generoso impegno di Vera Puoti ha organizzato Asta d'Arte a Roma) ma tutti i Malati di Angiodisplasia, da Gennaio, hanno un GRANDE problema.

La Direzione dell'Ospedale Salvini di Garbagnate Milanese, PUNTO EUROPEO D'ECCELLENZA nella cura di questa Patologia tramite l'equipe del Dr. Raul Mattassi (Primario di Chirurgia Vascolare, che Lei personalmente abbia conosciuto ed intervistato) intende ridurre drasticamente il Reparto.

Considerando che arrivano pazienti da tutta Italia e persino dall'estero, non serve che Le dica cosa significa per noi tutti...

Per questioni di coscienza devo ignorare di sembrarLe maleducata, ma Le vorrei chiedere sfacciatamente se Lei può far qualcosa x noi, x tutti noi.

Non mi permetto di chiederLe di pubblicar 2 righe sul Corriere (anche se sarebbe meraviglioso...) ma La pregherei di mandar un breve URGENTE scritto in ns. difesa al Direttore Generale dell'Ospedale G. Salvini Giovanni Michiara - Viale Forlanini 121 - Garbagnate Milanese ed al Dr. Luciano Bresciani, Assessore alla Sanità della Regione Lombardia. 

Non sappiam come andrà a finire, ma spero che il Suo Nome ed il Suo Peso in questo campo potrebbe far la differenza.

Fiduciosa di un Suo preziosissimo intervento in ns. aiuto, La ringrazio di cuore infinitamente in anticipo.

 

A Sua disposizione.

 

Monica, moglie di Marco Narezzi di Varese

(che forse ha inserito nel Suo nuovo Libro)